早裙子癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或小孩现代的早发型高血压甲状腺肿都会导致严重的认知功能障碍和民族运动发育障碍，我们不一定把它归咎于频繁发生的高血压中风或中风间期高血压样活动[1]。对于这类性疾病的分析诊断，除了人脑骨架反常、先天性代谢反常的取证部份，基因序列检测已被选为一项重要的诊断工具[2]。

如今，早发型高血压甲状腺肿的病因寻找已扩展到测序基因序列测序、基因序列元件（ gene panels）以及以外部份显子组测序的商业化中。另部份，表型基本特征、畸形学、高血压中风症状学和EEG体检可以试图识别特定的高血压综合征，以及提示对应的基因序列检测设计方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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