癫痫暴毙：凶手是谁？

中风暴毙(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指中风患儿注意到的一种非创伤性、非溺水、非中风持续状态且尸检断定无引发死亡确切高血糖突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能相关危险性因素，但是现在对于SUDEP诱因仍不完全一致。

视频脑电图 (Video-EEG) 受控到中风患儿高烧时排便腹痛暂缓，临床医生也观察到强直－阵挛高烧时患儿排便自转血糖均精神状态，即中枢性排便暂时、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能造成了患儿注意到终期窒期及胸腔骤停。由此我们所述，中风高烧时引发胸腔排便系统扭转机制可能与SUDEP相关。

先天性中枢性大肠换气不足综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统系统精神状态，临床主要特质是大肠换气不足以及当人对低氧、高锂血症持续性下降。科学研究报道儿童CCHS患儿平稳性心律失常发生率较低，部分儿童CCHS患儿需装有胸腔起搏器以预防胸腔骤停的发生。

科学研究已证实CCHS与PHOX2B遗传基因突变相关，其中以PHOX2B遗传的甘氨酸重复使用区外精神状态缩减最常见，也有少数为PHOX2B遗传的移码基因突变、无其意基因突变及错其意基因突变。Trochet等证实PHOX2B遗传的甘氨酸重复使用区外精神状态缩减可造成了日间换气不足及中风的注意到。由此所述PHOX2B遗传基因突变可能通过引发胸腔排便系统精神状态从而造成了SUDEP。

不太可能，悉尼及澳大利亚史家对PHOX2B遗传基因突变及中风暴毙关系进行了一项科学研究，该项科学研究成果于9同月9日已发表在Neurology杂志上。

该项科学研究合计纳入68名中风暴毙患儿，并对这68名患儿进行PHOX2B遗传编码序列检验。结果显示该68名患儿中有5名患儿合计存PHOX2B遗传基因突变，只有1名患儿为甘氨酸重复使用区外15个碱基缺少，另外4名患儿均为为同其意基因突变，PHOX2B遗传在甘氨酸重复使用区外精神状态缩减或点基因突变未检验到。

该项科学研究若有PHOX2B遗传基因突变可能并不是SUDEP的常见危险性因素，因此SUDEP高血糖仍需早先科学研究。

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总编辑： neurowj