已对,Neurology周刊登出了一篇科学研究新闻报道。Berkovic教授科研团队针对姐弟帕金森氏症病变开展系统性科学研究,探索某特定帕金森氏症症候群的性状骨架,以评估2010年国际性抗帕金森氏症联盟有组织颁布实施的帕金森氏症症候群诊疗计划的适用性,并引入表型系统性整合其分子会性状学。
本科学研究一共纳入558对可疑帕金森氏症的姐弟病变,对他们开展合理的诊断的测试,然后根据2010年国际性抗帕金森氏症联盟有组织的方案和分子会性状学信息开展分组。
科学研究结果显示,在这558对可疑帕金森氏症的姐弟之中,有418对姐弟之中确认有帕金森氏症发病,确诊为帕金森氏症的一共有534位病变。同**弟(MZ)的患病一致性明显很低异**弟(DZ),其之中特发性全面性帕金森氏症,喜高热黄疸的性状学帕金森氏症,局灶性帕金森氏症。
运用2010年国际性抗帕金森氏症联盟有组织的方案,这些科学研究统计数据高度提示性状因素在特定帕金森氏症症候群之中起着重要作用。在已探测的384位帕金森氏症病变之中,有10.9%的病变探测出已知的致痫基因组或携带帕金森氏症易感基因组。
该姐弟科学研究证实了性状因素在特定帕金森氏症症候群之中的重要作用。通过本科学研究,表明2010年国际性抗帕金森氏症联盟有组织颁布实施的方案较之前的归入颇具灵活性,在生物学上更有意义。本次成功的分子会探测广泛应用将开启未来大规模的帕金森氏症症候群基因组测序科学研究,该姐弟科学研究为探索帕金森氏症性状骨架提供了有用的线索和重要的统计数据大力支持。
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